Az askenázi zsidók 350 közös őstől származnak…

…tehát mind harmincad- unokatestvérek – állítja egy tanulmány.

Egy frissen megjelent tanulmány arra a következtetésre jut, hogy az összes askenázi zsidó – az „üvegnyak-effektus”-nak megfelelően – egy szűk, alig 350 emberből álló populációra tudja visszavezetni felmenőit, akik valamikor 600-800 évvel ezelőtt éltek.

A tanulmány a Nature Communications című újságban jelent meg, szerzőként Shai Carmi jegyzi, a Columbia Egyetem számítástechnika-professzora, valamint több mint 20 orvostudományi kutató, akik a Yale-en, a Columbián, a Yeshiva University-n, a jeruzsálemi Héber Egyetemen és más intézményeknél dolgoznak.

A kutatók 128 askenázi zsidó genomját vizsgálták meg, majd azért, hogy meghatározhassák a csak az askenázi zsidókra jellemző genetikai markereket (DNS szekvenciákat), összevetették az askenázi genomot a nem zsidó európaiak genomjával. Azt találták, hogy az askenázi zsidók nagyon erős genetikai hasonlóságokkal rendelkeznek, olyannyira, hogy a kutatás egyik résztvevője, Itsik Pe’er, a Columbia Egyetem professzora egyenesen azt nyilatkozta a Live Science weboldalnak, hogy az askenázi zsidók között „mindenki harmincad unokatestvér.”

A tanulmány szerzői úgy vélik, hogy az eddigi eredmények alapján az askenázi őspopuláció majdnem teljes genetikai variációját rendszerbe foglalhatják. Egy ilyen pontos és széles körű genetikai térkép segítheti a klinikai szakorvosokat, hogy jobban nyomon tudják követni az adott populáció a betegségeit, azok kialakulását, de mélyebb betekintést nyerhetünk az askenázi zsidók közel-keleti és az európai populációinak történetébe is. Az eredmények valószínűleg más etnikai csoportok betegségkutatásánál is segítséget fognak jelenteni.

„Mi készítettük el az askenázi zsidóság genomjára vonatkozó első, teljes DNS-szekvencia adatbázisát” – mondta Itzik Pe’er, a Columbia Egyetem izraeli informatikus professzora, aki a kutatást vezette. „Az askenázi zsidók körében fellelhető génmutációk általános rendszerezésével hatékonyabban leszünk képesek feltérképezni a genetikai állományban a betegségért felelős géneket, és ezáltal jobban fogjuk érteni a már jól ismert rendellenességeket. Úgy tekintünk erre a tanulmányra, mint amely a személyre szabott gyógyítás eszközeként és a kutatók számára más populációk vizsgálatakor is modellként szolgál majd.

Az askenázi zsidók, mint ismeretes, a Keleti Mediterráneum területéről (Levante) származnak, melynek épp a közepén fekszik Izrael. Az azonban hosszú ideje vita tárgya, hogy kik is voltaképpen az „európai” askenázi zsidók. A gén adatbázis azt mutatja, hogy az askenázi zsidók ősei eredetileg nagyjából félig európaiak, félig közel-keletiek voltak. A vizsgálat szerint a középkor idején, körülbelül 500-800 évvel ezelőtt éltek – és szám szerint körülbelül 350-en voltak.

„Elemzésünk azt mutatja, hogy a középkori askenázi zsidóság alapítói etnikailag kevert csoportot alkottak, ami pedig eredetüket illeti, nagyjából fele-fele arányban Európából, illetve a Közel-Keletről származtak” – mondta Shai Carmi, egyetemi kutató, aki Pe’er professzorral dolgozik együtt, és az elemzést vezette. „Az adatok szélesebb merítésűek, mint a korábbi adatbázisok, ezért úgy hisszük, nyugvópontra juttatja az askenázi zsidók európai és közel-keleti felmenőiről folytatott vitát.”

Mivel az askenázi zsidóság nagyon kicsi közösségként indult útjára és genetikai értelemben elszigetelt maradt, benne nagyobb arányban alakultak ki betegség okozó génmutációk. Az askenázi zsidókról ismert, még napjainkban is kimutathatóan, hogy sok betegség előfordulási kockázata nagyobb náluk, beleértve a mell- és a petefészekrákot, valamint a Tay-Sachs kórt is. Nagyon sok, potenciális betegséget kiváltó askenázi génmutáció azonban még mindig ismeretlen.

Hogy a problémát jobban körülhatárolja, Pe’er professzor és az Askenázi Génállomány Konzorcium (TAGC) kutatócsoport elvégezte az askenázi genomok mélyreható szekvenálását. Miután kimutatták, hogy e genomok átlagosan majdnem 50%-kal több mutációval rendelkeznek, mint amennyi az európai mintákban található, összeállították az askenázi zsidók körében kimutatott génmutációk részletes térképét.

Az askenázi genomok pontos térképe máris hasznosnak bizonyul a hordozósági tesztek, vagyis azon genetikai szűrővizsgálatok során, melyeknek a leendő szülők vetik alá magukat, hogy láthassák, mely betegségeket örökítik tovább jövendőbeli gyermekeikre. Mintegy 500-zal több askenázi genom szekvenálásán dolgoznak jelenleg is, hogy tovább erősítsék az eddig elért kutatási eredményeket.

„Az Askenázi Génállomány Konzorcium (TAGC) célként tűzi maga elé, hogy a személyre szabott genomikát bevigye a klinikai orvoslás területére, mivel ennek segítségével az orvos képes eldönteni, hogy a beteg genomjának egy mutációja fellelhető-e egészséges emberekben is. Így eloszlathatóak azok az aggodalmak, hogy ez betegséget fog okozni” – mondta az egyik szakember. „A mi munkánk nélkül a beteg genomjának teljes szekvenciáját sokkal nehezebb értelmezni, és ez gyakrabban okoz a pácienseknél fölösleges riadalmat. Ezen munka által a komoly aggodalmak kétharmadát sikerült már eloszlatnunk.”

A kizárólag az askenázi zsidókra jellemző genetikai információk gondos feltérképezése lehetővé teszi majd azon gének kimutatását, melyek további, a populációt sújtó betegség hátterében is ott állnak. Ezért már komolyan vizsgálják a specifikusan askenázi jellegű betegségeket: a skizofréniát, a Parkinson kórt, a Crohn-betegséget és a rákot, ahogy figyelembe vesznek más szempontot is, mint amilyen például a születéskor várható élettartam. A kutatók várakozása szerint e gyógyászati felismerések közül számos rendkívüli fontosságú lesz a nem zsidók számára is.

A Times of Israel cikkét fordította Kuroli László.