Az „iker-testvér” mechanizmus megakadályozza a mutációk kialakulását – Negyvenéves elméletet igazoltak a Weizmann Intézet tudósai

Az „iker-testvér” mechanizmus megakadályozza a mutációk kialakulását

Negyvenéves elméletet igazoltak a Weizmann Intézet tudósai

Arra biológiai tanulmányaikból a Szombat olvasói is emlékezhetnek, hogy a sejt genetikai állománya a sejtmagban található kromoszómákban van, melyek gé­nekből állnak. A gének felelősek egy-egy tulajdonságért és a gének kettős spirá­lis szerkezetű, egymást kiegészítő DNS-ekből állnak. A mutáció a gének, vagyis a DNS-szakaszok valamilyen módosulását jelenti. Izraelben ezzel kapcsolatosan forradalmi jelentőségű kutatások folynak.

Testünk minden egyes sejtjének genetikai állománya naponta átlagosan húsze­zer különböző eredetű támadást kénytelen elviselni. A Weizmann Intézet kutata­tói a Molecular Cell című tudományos folyóirat októberi számában közölt cik­kükben bebizonyították, hogy létezik egy olyan, élő sejtekben előforduló mecha­nizmus, amely képes korrigálni ezeket a támadásokat.

A géneket, sejtjeink genetikai anyagát az UV-sugárzás, a cigarettafüst káros­ anyag tartalma vagy a különböző típusú vírusok részéről egyaránt érheti sérülés. Ha szervezetünk valahogyan ezeket e sérüléseket nem küszöböli ki, akkor azok mutációkat okozhatnak, melyek betegségekhez vezetnek. A genetikai javítások első szintje gyakran a „mindent vagy semmit” elv talaján áll – ha nem sikerül a sérüléseket tökéletesen kijavítani, az e mechanizmusok eredményeként a sejtek pusztulását eredményezi. Az első szintű javító mechanizmusokat azonban a ter­mészet szerencsére kiegészíti egyéb alternatív lehetőségekkel is. Ezek akkor lépnek működésbe, ha az első szintű javítások elégtelennek bizonyulnak.

Az egyik ilyen alternatív javító mechanizmus úgy javítja ki a hibás géneket, hogy közben megengedi egy kisszámú genetikai hiba, vagyis mutáció kifejlődé­sét. Ez jelent ugyan bizonyos kockázatot a szervezet egésze szempontjából, azonban a sejt pusztulása így elkerülhetővé válik. Ugyanilyen fontos az is, hogy ezáltal nő a genetikai különbözőség is, kitágítva ezzel az evolúció hajtóerejének, a természetes szelekciónak a lehetőségeit.

A másik alternatív javító mechanizmus, – melyet a tudósok már a hatvanas években feltételeztek, de létezését a legutóbbi időkig nem tudták igazolni – a „testvér-kromoszómák” létezésén alapul. Ez a megoldás képes arra, hogy a ge­netikai sérüléseket a mutációk fellépésének kockázata nélkül javítsa ki. A sej­tosztódás során a sejtek genetikai állománya megkettőződik, majd szétválik, s az osztódó sejt két ellentétes pólusára vándorolva alakul ki az utódsejt. A meg­kettőződött genetikai állomány minden kromoszómából két teljesen azonosat tartalmaz, ezek a testvérkromoszómák.

Ezen elmélet értelmében, ha a testvérkromoszómák egyike megsérül, akkor annak párja képes háttérként szolgálni a sérült kromoszóma javításához, ugyan­is a sérült génszakaszt helyettesíteni fogja a testvérkromoszóma megfelelő, sér­tetlen szakasza. A javító DNS-szegmenst adó kromoszóma hiányzó része pedig újraszintetizálódik a DNS-szegmens kiegészítő DNS – láncáról. (A DNS-molekula ugyanis két. egymást kiegészítő spirál alakú DNS-láncból áll.). A folyamat vége­redményeképp két sértetlen kromoszóma áll majd rendelkezésre.

Zvi Livneh professzor, a Weizmann Intézet Biokémiai Osztálynak vezetője az első a világon, aki képes volt arra, hogy megfigyelje ezt a mechanizmust. Mun­katársaival azt is igazolta, hogy a testvérkromoszómák „genetikai adományozá­sa” felelős a másodszintű javítások 85%-áért. A mutációkat is megengedő má­sik típusú javítás csak a „repair”- mechanizmusok 15%- át jelentik.

Az új felfedezésnek azért nagy a jelentősége, mert segít megérteni bizonyos emberi betegségek keletkezését és a fejlettebb génterápiák kidolgozását. Ezenkí­vül támogatja a tudósokat a baktériumok antibiotikum-rezisztencia elleni harcá­ban is. Ugyanis ezek a mikrobák rendkívül gyorsan lezajló mutációik révén képe­sek arra, hogy az antibiotikumoknak ellenálló rezisztens törzseket alakítsanak ki.

A Weizmann Intézet publikációi alapján

Pessl Gábor