A süketség génje
A süketség génje
A Tel-Aviv-i egyetemen dolgozó Karen Avraham, egy nemzetközi kutatócsoport élén olyan hibás gént fedezett fel, amely egyre súlyosbodó süketséget okoz. A DFNA 15 névre keresztelt autoszomális domináns gén 40 éves kor táján a közepestől a súlyosig terjedő halláskárosodást okozott egy nagy létszámú izraeli családban. „Ez csupán az első lépés a halláskárosodás molekuláris okainak feltárása felé” – nyilatkozta Avraham asszony. De a felfedezés egyben a halláskárosodás genetikai kezelésének kezdete is lehet.
A DFNA15 számos másik gén működését szabályozza, ezért ennek izolálása és kezelése eredményesen javíthatná a hallásért felelős gének teljesítményét. A kutatás eredményeit a Science című folyóirat 1998. március 20-i száma tartalmazza. A kutatás „empirikus terepe” egy kiterjedt zsidó család volt, amelynek hibás gént hordozó őse 1843-ban született Líbiában. A leszármazottak ma Izraelben, Belgiumban és Amerikában élnek. A nyolcvan megvizsgált személy fele hordozza a hibás gént, amelynek következtében általában 18 éves kor táján romlik meg hallásuk. Az elváltozás nem specifikusan zsidó jelenség – a kutató azért választotta az érintetteket, mert egy nagy családra volt szüksége a genetikus öröklődés megfigyeléséhez.
Címkék:1999-02