A süketség génje

Írta: Archívum - Rovat: Archívum

A süketség génje

A Tel-Aviv-i egyetemen dolgozó Karen Avraham, egy nemzetközi kutatócsoport élén olyan hibás gént fedezett fel, amely egyre súlyosbodó süketséget okoz. A DFNA 15 névre keresztelt autoszomális domináns gén 40 éves kor táján a közepestől a súlyosig terjedő halláskárosodást okozott egy nagy létszámú izraeli családban. „Ez csupán az első lépés a halláskárosodás molekuláris okainak feltárása felé – nyilat­kozta Avraham asszony. De a felfedezés egyben a halláskárosodás genetikai kezelé­sének kezdete is lehet.

A DFNA15 számos másik gén működését szabályozza, ezért ennek izolálása és kezelése eredményesen javíthatná a hallásért felelős gének teljesítményét. A kuta­tás eredményeit a Science című folyóirat 1998. március 20-i száma tartalmazza. A kutatás „empirikus terepe” egy kiterjedt zsidó család volt, amelynek hibás gént hor­dozó őse 1843-ban született Líbiában. A leszármazottak ma Izraelben, Belgiumban és Amerikában élnek. A nyolcvan megvizsgált személy fele hordozza a hibás gént, amelynek következtében általában 18 éves kor táján romlik meg hallásuk. Az elvál­tozás nem specifikusan zsidó jelenség – a kutató azért választotta az érintetteket, mert egy nagy családra volt szüksége a genetikus öröklődés megfigyeléséhez.

Címkék:1999-02

[popup][/popup]